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Être une adolescente hémophile : comment faire face ?

Contrairement à une idée largement répandue, l’hémophilie ne touche pas uniquement les garçons ; les filles peuvent également hériter de cette maladie rare du sang. Activités sportives, règles, traitements, etc. Quelles sont les contraintes auxquelles sont confrontées les adolescentes atteintes de ce trouble de la coagulation ?

Être une adolescente hémophile : comment faire face ?

Les symptômes de l'hémophilie chez l'adolescente

L’hémophilie, une maladie du sang très rare chez les filles1

L’hémophilie est une maladie génétique rare du sang. Les gènes responsables de la synthèse des facteurs de coagulation qui permettent l’arrêt des saignements (facteurs VIII ou IX), sont situés sur le chromosome X. Une fille possède deux chromosomes X, l’un hérité de sa mère, l’autre de son père. Une femme est hémophile si elle hérite des deux versions défectueuses d’un gène de l’hémophilie ou si elle hérite d’une copie anormale et que l’autre est inactivée (phénomène de lyonisation). Ces cas sont très rares, mais ils existent. Si elle hérite d’une copie du gène défectueux et d’une copie normale, la femme est alors dite « conductrice » de l’hémophilie ou « porteuse » de l’hémophilie. Dans ce deuxième cas, la femme peut également avoir des symptômes d’une hémophilie mineure, on dira alors qu’elle est « conductrice symptomatique ».

Si tu es une jeune fille et que tu es hémophile, plusieurs situations peuvent l’expliquer 1,2 :

  • Ton père est hémophile et ta mère est « conductrice » de l’hémophilie ; tu as donc hérité de leurs deux gènes défectueux.
  • Ton hémophilie A ou B est due au phénomène de lyonisation : alors que tu ne possèdes qu’un seul des deux gènes de l’hémophilie et que tu devrais être simple « conductrice » de l’hémophilie, ton gène normal est inactivé et ne te permet donc pas de compenser le déficit et d’avoir une coagulation suffisante ;
  • Personne dans ta famille n’est hémophile : tu as une hémophilie sporadique, due à la mutation spontanée d’un des gènes d’un facteur de coagulation ; environ 30 % des patients souffrent de cette forme spontanée de l’hémophilie 2.
  • Tu souffres d’une hémophilie C, un autre trouble hémorragique rare, héréditaire, dû à une anomalie sur le gène du facteur XI. Également appelé Maladie de Rosenthal3, ce trouble de la coagulation touche aussi bien les filles que les garçons 4.

L’hémophilie étant extrêmement rare chez les filles, ta maladie n’a pas forcément été diagnostiquée de façon précoce.

Des règles abondantes et douloureuses

La manifestation de l’hémophilie la plus fréquente chez une femme est l’apparition de règles abondantes et d’une durée anormalement longue. C’est souvent ce symptôme qui amène à consulter un médecin. A l’adolescence, ce phénomène peut être particulièrement marqué. Ton sang n’ayant pas la capacité de coaguler correctement, tes menstruations durent souvent plus de 7 jours et tu dois constamment changer de protection hygiénique. Les médecins ont un nom pour les règles abondantes : ils parlent de ménorragies. Celles-ci s’accompagnent aussi volontiers de douleurs dans le bas-ventre (métrorragies), au moment des règles mais aussi environ deux semaines avant, lors de l’ovulation5. Pas de panique, tu ne vas pas te vider de ton sang ! En revanche, il est important que tu consultes un médecin (généraliste ou gynécologue) pour soulager tes douleurs et que tu l’informes de ton hémophilie : il pourra te prescrire un traitement qui permettra de diminuer tes flux menstruels. Sache que la pilule permet souvent de limiter les saignements pendant les règles6.

Traiter tes ménorragies est important car cela permet de prévenir le risque d’anémie associé à une perte importante de sang : cette carence en fer entraîne une immense fatigue et une grande faiblesse qu’il faut impérativement prendre en charge.

Les autres manifestations de l’hémophilie chez une adolescente

L’hémophilie A ou B peut aussi se manifester par des saignements de nez (épistaxis), l’apparition fréquente de bleus (ecchymoses), des saignements excessifs après une blessure ou une intervention médicale7.

Parce qu’ils sont visibles, ces symptômes peuvent être rapidement pris en charge et sont, la plupart du temps, sans conséquences. Il existe également d’autres symptômes plus graves qui caractérisent les troubles de la coagulation dus au déficit ou à l’absence de facteur VIII ou IX : des saignements musculaires (hématomes) ou articulaires (hémarthroses). Si cela t’arrive, tu dois agir sans attendre et recevoir ton traitement anti-hémophilique.

Quelles précautions prendre
quand on est adolescente et hémophile ?

Piercing et tatouage déconseillés en cas d'hémophilie

Peut-être certains de tes amis ont-ils succombé à la mode des piercings ou des tatouages ? A l’adolescence, il n’est pas rare d’avoir envie de se distinguer des autres en marquant sa peau d’une façon ou d’une autre. Sache qu’en tant qu’hémophile, tatouages et piercings sont très fortement déconseillés. Le risque de saignement ou d’hématome auquel ces pratiques t’exposent est beaucoup trop important5,6.

Apprendre à traiter seule son hémophilie

Maintenant que tu es adolescente, et si tu te sens prête, tu peux commencer à t’administrer tes injections toute seule. Le Centre de Traitement de l’Hémophilie où tu es suivie peut te proposer une formation d’éducation thérapeutique. Devenir autonome à l’adolescence quand on est atteinte d’une maladie chronique, c’est apprendre à prendre soin de soi.

Faire du sport quand on est hémophilie

Tu le sais sûrement, certains sports, en particulier ceux qui exposent à des risques évidents de chocs et de blessures (sports de combat, roller, football), sont fortement déconseillés aux hémophiles. Il est cependant très important que tu aies une activité physique, à la fois pour ton bien-être et pour ta santé7.

Faire du sport va renforcer tes muscles et, par conséquent, protéger tes articulations. Si tu décides d’intégrer un club de sport, préviens l’entraîneur que tu es hémophile, explique ce qu’est un trouble de la coagulation et les mesures à prendre en cas de saignement.

L’hémophilie peut être une maladie contraignante au quotidien mais elle n’empêche pas de vivre pleinement. Alors profite de ton adolescence !

Être une adolescente hémophile

1.

Site de la Fédération Mondiale de l’Hémophilie, rubrique Troubles de la coagulation, page La Transmission de l’hémophilie. Consultée le 21/06/2019, https://www.wfh.org/fr/abd/carriers/porteuses-la-transmission-de-hemophilie

2.

L’hémophilie. Encyclopédie Orphanet grand public. Mai 2006.

3.

Site de la Fédération Mondiale de l’Hémophilie, rubrique Troubles de la coagulation, page La Transmission de l’hémophilie. Consultée le 21/06/2019, https://www.wfh.org/fr/abd/carriers/porteuses-la-transmission-de-hemophilie

4.

Déficit en facteur XI, Hémophilie C. Société Canadienne de l’Hémophilie. https://www.hemophilia.ca/fr/deficit-en-facteur-xi/, consultée le 10/10/2019.

5.

Site de la Fédération Mondiale de l’Hémophilie, rubrique Troubles de coagulation, Les porteuses et femmes hémophiles, page Symptômes hémorragiques. Dernière mise à jour : novembre 2012.

6.

Site de l’Association Française des hémophiles, rubrique je m’informe, comprendre les maladies hémorragiques, femmes conductrices hémophilie, page Prise en charge des femmes conductrices.  https://afh.asso.fr/je-minforme/comprendre-les-maladies-hemorragiques/femmes-conductrices-hemophilie/prise-charge-femmes-conductrices/, consultée le 10/10/2019

7.

Site de la Fédération Mondiale de l’Hémophilie, rubrique Troubles de coagulation, L’hémophilie, page Symptômes et diagnostic

8.

Site de l’Association Française des hémophiles, rubrique je m’informe, vivre au quotidien, vie intime, page Tatouages et troubles rares de la coagulation. https://afh.asso.fr/je-minforme/vivre-au-quotidien/vie-intime/tatouages-et-troubles-rares-de-la-coagulation/, consultée le 10/10/2019

9.

Site du service-public de Nouvelle Calédonie, rubrique Particuliers, santé social, soins et prévention, page Tatouage et piercing. https://service-public.nc/particuliers/sante-social/soins-et-prevention/tatouage-et-piercing, consultée le 10/10/2019

10.

Guide d’informations et conseils pratiques, Activités physiques et sportives, Hémophilie A et B, Association française des hémophiles