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Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie, une maladie du sang, rare et héréditaire

L’hémophilie est une maladie rare du sang qui se traduit par l’incapacité de ce dernier à coaguler normalement. Résultat : les saignements peuvent être plus fréquents et durer plus longtemps. Ce trouble de la coagulation est lié à une anomalie génétique portée par le chromosome X ; il concerne, par conséquent, essentiellement les garçons.

La personne hémophile ne parvient pas à former un caillot solide au cours du processus de coagulation. Elle ne saigne pas plus qu’une autre, mais plus longtemps.

L’hémophilie, une maladie génétique « liée à l’X »

Une maladie héréditaire rare

L’hémophilie est considérée comme une maladie héréditaire rare car elle ne concerne qu’une personne sur 12 000 (1).
En France, 7 346 personnes étaient atteintes d’hémophilie en 2017, selon des données du réseau FranceCoag (2).
Dans la quasi-totalité des cas, il s’agit de garçons : l’hémophilie est en effet une maladie génétique récessive liée à l’X, c’est-à-dire que les gènes responsables de l’hémophilie se trouvent sur le chromosome X. Or, celui-ci n’existe qu’en un seul exemplaire chez les hommes.

Un père hémophile ne transmet donc pas la maladie à son fils, mais sa fille hérite du gène altéré dont elle devient « porteuse » ; à moins que sa mère soit elle-même « porteuse », les probabilités qu’elle soit atteinte sont minimes.

Une femme « porteuse » a, quant à elle, un risque sur deux de transmettre le gène muté à ses enfants, mais seul son fils exprimera pleinement la maladie.

Schéma porteur

Dans 30 % des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux d’hémophilie : on parle alors d’une néo-mutation (3).

Les filles aussi peuvent être hémophiles !

Contrairement à ce que l’on a longtemps cru, les filles ne sont pas totalement épargnées par l’hémophilie et présentent parfois une forme mineure de la maladie (1).

Ainsi, environ un tiers des « porteuses » ont un taux de coagulation inférieur à 60 % du taux normal (4) et peuvent présenter des saignements anormaux, comparables à ceux d’un homme atteint d’une hémophilie légère (4).

Il en est de même des femmes hémophiles, qui ont hérité des anomalies portées par leurs deux parents ou qui sont elles-mêmes porteuses de mutations spontanées.

Un déficit d’un des facteurs de coagulation

L’hémophilie A, 5 fois plus fréquente que l’hémophilie B

Les causes de l’hémophilie sont bien connues : il s’agit de mutations portant sur les gènes F8 (Xp28) et F9 (Xq27), codant respectivement les facteurs de coagulation VIII et IX (1).

L’hémophilie A, liée à un déficit du facteur de coagulation VIII, est de loin la plus fréquente, avec un garçon touché sur 5 000 naissances ; l’hémophilie B, due à un déficit du facteur de coagulation IX, est 5 fois plus rare (5).

Des symptômes précoces

L’apparition de bleus spontanés doit alerter

Les symptômes de l’hémophilie peuvent se manifester dès le plus jeune âge, avec l’apparition de bleus sans gravité chez un bébé.

Plus tard, des saignements peuvent survenir au niveau des muscles (hématomes), plus particulièrement ceux des bras, de l’avant-bras, de la cuisse et du mollet, ou des articulations (hémarthroses), notamment le genou, la cheville et le coude.
Au-delà de la douleur, certains saignements peuvent abîmer les articulations lorsqu’ils se répètent (arthropathie hémophilique (3)) ou entraîner un risque vital comme les hémorragies cérébrales ou internes (3).

Une atteinte plus ou moins sévère

Le tiers des hémophiles sévèrement touchés

Toutes les personnes atteintes d’hémophilie ne sont pas touchées aussi sévèrement : le degré de l’atteinte dépend de la quantité de facteur de coagulation présent dans le sang, qui lui-même varie selon la nature de la mutation génétique en cause.

Ainsi, 31 % des malades ont une hémophilie sévère, 55 % une forme mineure de la maladie, et 14 % une forme modérée (6).

Les différents degrés de gravité de l’hémophilie (7)

Chez une personne en bonne santé

NORMAL
entre 50 %
et 150 %

La proportion de l’activité normale de facteur sanguin est comprise entre 50 % et 150 %.

Chez une personne atteinte
d'hémophilie légère

LÉGÈRE
entre 5 %
et 40 %

La proportion de l’activité de facteur sanguin est comprise entre 40 % et 5 %.

Chez une personne atteinte
d'hémophilie modérée

MODÉRÉE
entre 1 %
et 5 %

La proportion de l’activité de facteur sanguin est comprise entre 5 % et 1 %.

Chez une personne atteinte
d'hémophilie sévère

SÉVÈRE
inférieure
à 1%

La proportion de l’activité de facteur sanguin est inférieure à 1 %.

Des saignements spontanés en cas d’atteinte sévère

Qu’ils souffrent d’une hémophilie légère, modérée ou sévère, tous les hémophiles saignent anormalement après une blessure grave ou une intervention chirurgicale.

Mais alors qu’un hémophile léger non confronté à l’une ou l’autre de ces situations peut ne jamais souffrir de sa maladie (7), un hémophile sévère présente des saignements spontanés aussi souvent qu’une à deux fois par semaine (7).

Un traitement de l’hémophilie efficace

Une maladie dont on ne guérit pas encore

Si l’on ne guérit pas encore de l’hémophilie, il existe néanmoins un traitement efficace pour limiter les saignements. Il repose sur l’administration du facteur de coagulation déficitaire, dérivé du sang humain ou produit par génie génétique (facteur « recombinant »).

Ce traitement s’avère nécessaire en cas d’accident hémorragique (traitement à la demande), ou en prévention des saignements (traitement prophylactique) dans les formes sévères d’hémophilie(1).

Parallèlement aux traitements, les patients hémophiles doivent prendre quelques précautions pour éviter de saigner : les sports à risque tels que le rugby, la boxe ou les arts martiaux leur sont fortement déconseillés.

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