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maladie génétique

L’hémophilie, une maladie génétique liée à l’X

L'hémophilie est une maladie héréditaire liée à une anomalie génétique portée par le chromosome X ; ainsi, seule la mère peut transmettre la maladie à ses fils. En effet, les filles, qui reçoivent un chromosome X de leur mère et un de leur père, sont le plus souvent simplement porteuses des gènes qui perpétuent la transmission de l'hémophilie.

L’hémophilie C et la maladie de Willebrand, deux autres maladies du sang héréditaires, peuvent se transmettre aussi bien aux filles qu’aux garçons.

Comment se transmet l’hémophilie ?

Une maladie récessive liée à l’X

L’hémophilie est une maladie du sang provoquée par un dysfonctionnement du processus de coagulation, lui-même dû à un déficit en un des facteurs de coagulation.

Il existe 13 facteurs de coagulation, classés de I à XIII. Ils circulent dans le sang et s’activent dès l’apparition d’une lésion dans un vaisseau sanguin pour colmater la brèche. Dès lors qu’un facteur de coagulation fait défaut ou fonctionne mal, le processus de coagulation est perturbé.

Les déficits les plus fréquents concernent les facteurs de coagulation VIII et IX, qui engendrent les hémophilies A et B. Or, les gènes dirigeant leur synthèse sont situés sur le chromosome X, un des deux chromosomes sexuels. C’est pourquoi on qualifie l’hémophilie de maladie génétique liée à l’X (1).

Il s’agit par ailleurs d’une maladie génétique récessive, c’est-à-dire qu’une personne doit posséder les deux copies d’un gène muté pour exprimer la maladie.

Dans le cas de l’hémophilie comme pour toutes les maladies liées à l’X, la question de la récessivité ne se pose cependant pas chez les garçons.

En effet, ces derniers ne possèdent qu’un chromosome X, dont ils héritent de leur mère : soit ils héritent de l’anomalie génétique et ils sont malades, soit ils héritent du gène normal et ils sont sains. Les filles, en revanche, ont deux chromosomes X, hérités l’un de leur père, l’autre de leur mère : il faut donc que leurs deux parents soient porteurs de la même anomalie génétique pour qu’elles aient un risque d’en hériter et d’être hémophiles.

Cette différence explique pourquoi la transmission de l’hémophilie est différente suivant que le parent porteur de la mutation génétique est le père ou la mère :

- Si la mère est « porteuse » ou « conductrice », elle a une probabilité sur deux de transmettre son chromosome X portant le gène muté à chacun de ses enfants. Par conséquent, ses filles ont un risque de 50% d’être elles-mêmes conductrices, tandis que ses fils ont un risque de 50% d’être malades.

- Si le père est malade, aucun de ses fils ne sera ni malade ni « porteur » puisqu’ils héritent uniquement de son chromosome Y ; toutes ses filles, en revanche, seront « porteuses » et susceptibles, elles-mêmes, de transmettre l’anomalie génétique à leur descendance.

- Une fille ne pourra être hémophile que si son père est malade et sa mère porteuse du gène muté, et qu’elle hérite du chromosome X maternel porteur de l’anomalie.

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L’hémophilie C et la maladie de Von Willebrand, des maladies héréditaires différentes

Les filles peuvent être autant touchées que les garçons

L’hémophilie C et la maladie de Von Willebrand sont deux autres maladies du sang héréditaires dues à un défaut de coagulation.

Mais contrairement aux hémophilies A et B, elles peuvent affecter autant les filles que les garçons en raison d’un mode de transmission différent.

L’hérédité de
l’hémophilie C

L’hémophilie C, également appelée déficit en facteur XI, est une maladie génétique autosomique récessive la plupart du temps (2). Le gène du facteur XI est situé sur le chromosome 4 : les deux parents doivent avoir un chromosome porteur de l’anomalie du déficit en facteur XI pour que l’enfant soit malade. Ainsi à chaque naissance, les parents porteurs de la mutation ont 1 probabilité sur 4 d’avoir un enfant porteur de 2 chromosomes avec l’anomalie et le déficit en facteur XI (3).

L’hérédité de la maladie de Von Willebrand

Dans la maladie de Von Willebrand, l’anomalie génétique est portée par le chromosome 12 (4). Il existe plusieurs formes de maladie de Willebrand, mais les deux principales se transmettent selon un mode dominant : il suffit d’hériter d’une seule copie du gène pour développer la maladie. Un malade a donc 50 % de risque de transmettre sa maladie à son enfant, quel que soit le sexe de ce dernier (4).

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