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Diagnostic

Comment diagnostique-t-on l’hémophilie ?

Le diagnostic de l’hémophilie repose sur des analyses de sang mesurant à la fois le temps de coagulation et le taux des facteurs de coagulation VIII et IX. En cas d’antécédent familial, un diagnostic anténatal peut être envisagé.

Dans certains cas, un diagnostic différentiel peut être proposé pour identifier une maladie de Willebrand ou un autre trouble de la coagulation plus rare.

Les examens nécessaires au diagnostic de l’hémophilie

La mesure du temps de coagulation

Le délai que met le sang à coaguler est un indicateur fiable pour diagnostiquer une anomalie de l’hémostase secondaire. Le test utilisé pour mesurer ce délai en cas de suspicion d’hémophilie s’appelle le Temps de Céphaline Activée (TCA). Ce temps est confronté avec le délai normal de coagulation chez un individu sain.

L'allongement du temps de coagulation est d’autant plus important que le taux de facteur de coagulation déficient est bas.

Un TCA allongé selon un ratio patient/témoin supérieur à 1,2 peut évoquer un déficit en facteur VIII (hémophilie A), un déficit en facteur IX (hémophilie B) ou un déficit en facteur XI (hémophilie C) ; mais d’autres examens sont nécessaires pour pouvoir poser un diagnostic précis, notamment un dosage des facteurs de coagulation.

En effet, de nombreuses causes peuvent expliquer un allongement du TCA (1).

Le dosage des facteurs VIII et IX

Le dosage des facteurs de coagulation VIII et IX est généralement requis devant des signes cliniques évocateurs d’hémophilie (saignements exagérés ou inexpliqués) et/ou à la suite d’une analyse de sang ayant fait état d’un allongement du Temps de Céphaline Activée.

hémophilie majeure

si le taux de FVIII ou de FIX est inférieur à 1 % du taux normal attendu.

hémophilie modérée

si le taux de FVIII ou de FIX est compris entre 1 % et 5 % du taux normal attendu.

hémophilie mineure

si le taux de FVIII ou de FIX est compris entre 5 % et 40 % du taux normal attendu.

Pourquoi faire un diagnostic différentiel ?

Ecarter une maladie de Von Willebrand

La réalisation d’un diagnostic différentiel vise à éliminer les autres causes d’allongement du TCA associées à un taux bas de facteur VIII, en particulier la maladie de Von Willebrand.

Ce trouble de la coagulation est dû à la faible affinité du facteur de Willebrand pour le facteur VIII et se traduit, comme l’hémophilie A, par une baisse du taux de FVIII.

Seul un bilan complet permet de déterminer précisément la maladie responsable des saignements d’un patient et de lui garantir la prise en charge la mieux adaptée (3).

Diagnostic des autres troubles de la coagulation

Le Temps de Quick (1) permet de mesurer la vitesse de coagulation du sang et d’évaluer l’activité du complexe prothrombinique, composé des facteurs I, II, V, VII et X. Il est exprimé en secondes ou en pourcentage par rapport au temps obtenu avec un plasma témoin, indemne de toute maladie du sang.

Un allongement du TQ, s’il est associé à un TCA allongé, permet de dépister un déficit en facteur X, un déficit en facteur V, un déficit en facteur VII, et un déficit en facteur II.

Un dosage spécifique de ces facteurs de coagulation role dans hemophilie permet d’identifier précisément le déficit en cause.

Dans quels cas procéder à un diagnostic prénatal de l’hémophilie ?

Les différentes méthodes de diagnostic anténatal

Il est possible de vérifier, in utero, si le fœtus d’une femme « porteuse » d’un gène de l’hémophilie est lui-même porteur (si c’est une fille) ou atteint (si c’est un garçon).

Il existe pour cela trois méthodes (4) :

La biopsie des villosités choriales (BVC) (5)
Cet examen, réalisé à partir de 11 semaines de grossesse, consiste à prélever un échantillon du placenta, soit par voie vaginale, soit par voie abdominale. Relativement précoce, c’est la procédure de choix pour poser un diagnostic prénatal d’hémophilie ou d’autres troubles de la coagulation.

L’amniocentèse
Réalisée entre 15 et 20 semaines de grossesse, elle permet d’analyser l’ADN fœtal des cellules contenues dans le liquide amniotique.

Le prélèvement de sang fœtal
Il est effectué au niveau du cordon sous échographie à partir de 18 semaines de grossesse. Son principal écueil : il expose à un risque plus élevé de fausse-couche, de l’ordre de 5 % contre 1 % pour le BVC et l’amniocentèse (4).

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